Preview

Гений ортопедии

Расширенный поиск

Результаты исследования мнения родителей детей с ахондроплазией о роли возоритида в лечении заболевания

https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-487-492

Аннотация

Введение. Ахондроплазия – часто встречающаяся скелетная дисплазия. Возоритид является первым препаратом, влияющим на патогенез нарушенного энхондрального роста при ахондроплазии. Клинические испытания второй и третьей фазы показали его эффективность, приведены последние современные литературные данные. После предоставления научно обоснованной информации проведен опрос среди родителей детей с АХП с целью оценки их мнения перед началом внедрения препарата в медицинскую практику.

Материалы и методы. Опрос проводился 21–24 июня 2021 года на базе Центра Илизарова и пациентской организации «Центр поддержки пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Маленькие люди». Анкета включала 5 вопросов, составленных первым автором статьи. Для анализа получено 65 заполненных анкет.

Результаты и обсуждение. Подавляющее большинство родителей доверительно относится к применению Возоритида, как средства достижения таргетного роста, позволяющего исключить хирургическое лечение. Однако параллельное применение данного препарата и хирургического лечения при незавершенном росте ребенка не исключается в случае, если графики роста отражают недостижимость требуемых параметров к моменту закрытия зон роста. Несмотря на то, что на сегодняшний момент достоверно доказанным является лишь влияние Возоритида на рост ребенка с АХП, родители доверительно относятся к информации о возможном влиянии препарата на другие проблемы, связанные с нарушением энхондрального роста, и готовы начать терапию в более раннем возрасте и на более продолжительный период. Родители не противопоставляют фармакологическое лечение и хирургическое. Возоритид рассматривается как основной компонент лечения, а хирургия – как комплиментарный и последующий (при необходимости), и это разумное сочетание повышает доверие родителей к прогнозируемому благоприятному исходу лечения. 

Об авторах

Д. А. Попков
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Попков Дмитрий Арнольдович, д. м. н., профессор РАН, членкорр. Французской Академии медицинских наук,

г. Курган



Ю. В. Нестерова
АНО "Центр поддержки пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей "Маленькие люди"
Россия

Нестерова Юлия Владимировна,

г. Москва



А. М. Аранович
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Аранович Анна Майоровна, д. м. н., профессор,

г. Курган



Список литературы

1. Epidemiological aspects of Mendelian syndromesin a Spanish population sample: II.Autosomal recessive malformation syndromes/ M.L. MartinezFrias, E. Bermejo, A. Cereijo, M. Sanchez, M. López, C. Gonzalo // Am. J. Med. Genet. 1991. Vol. 38, No 4. Р. 626-629. DOI: 10.1002/ajmg.1320380425.

2. Achondroplasia and hypochondroplasia: Comments on frequency, mutation rate, and radiological features in skull and spine / F. Oberklaid, D.M. Danks, F. Jensen, L. Stace, S. Rosshandler // J. Med. Genet. 1979. Vol.16, No 2. P. 140-146. DOI: 10.1136/jmg.16.2.140.

3. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US / D.K. Waller, A. Correa, T.M. Vo, Y. Wang, C. Hobbs, P.H. Langlois, K. Pearson, P.A. Romitti, G.M Shaw, J.T. Hecht // Am. J. Med. Genet. A. 2008. Vol. 146A, No 18. P. 2385-2389. DOI: 10.1002/ajmg.a.32485.

4. Gardner R.J. A new estimate of the achondroplasia mutation rate // Clin. Genet. 1977. Vol. 11, No 1. P. 31-38. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01274.x.

5. Orioli I.M., Castilla E.E., Barbosa-Neto J.G. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias // J. Med. Genet. 1986. Vol. 23, No 4. P. 328-332. DOI: 10.1136/jmg.23.4.328.

6. Foldynova-Trantirkova S., Wilcox W.R., Krejci P. Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias // Hum. Mutat. 2012. Vol. 33, No 1. P. 29-41. DOI: 10.1002/humu.21636.

7. Richette P., Bardin T., Stheneur C. Achondroplasia: from genotype to phenotype // Joint Bone Spine. 2008. Vol.75, No 2. P. 125-130. DOI: 10.1016/j.jbspin.2007.06.007.

8. Wright M.J., Irving M.D. Clinical management of achondroplasia //Arch. Dis. Child. 2012. Vol. 97, No 2. P. 129-134. DOI: 10.1136/adc.2010.189092.

9. Horton W.A., Hall J.G., Hecht J.T. Achondroplasia // Lancet. 2007. Vol. 370, No 9582. Р. 162-172. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)61090-3.

10. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review / A.G. Hunter, A. Bankier, J.G. Rogers, D. Sillence, C.I. Scott Jr. // J. Med. Genet. 1998. Vol. 35, No 9. P. 705-712. DOI: 10.1136/jmg.35.9.705.

11. Mahomed N.N., Spellmann M., Goldberg M.J. Functional health status of adults with achondroplasia // Am. J. Med. Genet. 1998. Vol. 78, No 1. Р. 30-35. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19980616)78:13.0.co;2-p.

12. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia / P.J. Ireland, S. Johnson, S. Donaghey, L. Johnston, J. McGill, A. Zanki, R.S. Ware, V. Pacey, J. Ault, R. Savarirayan, D. Sillence, E. Thompson, S. Townshend // J. Dev. Behav. Pediatr. 2010. Vol. 31, No 1. P. 41-47. DOI: 10.1097/DBP.0b013e3181c72052.

13. Cross-sectional assessment of pain and physical function in skeletal dysplasia patients / Y. Alade, D. Tunkel, K. Schulze, J. McGready, G. Jallo, M. Ain, T. Yost, J. Hoover-Fong // Clin. Genet. 2013. Vol. 84, No 3. P. 237-243. DOI: 10.1111/cge.12045.

14. Mortality in achondroplasia / J.T. Hecht, C.A. Francomano, W.A. Horton, J.F. Annegers // Am. J. Hum. Genet. 1987. Vol. 41, No 3. P. 454-464.

15. Miccoli M., Bertelloni S., Massart F. Height outcome of recombinant human growth hormone treatment in achondroplasia children: a meta-analysis // Horm. Res. Paediatr. 2016. Vol. 86, No 1. P. 27-34. DOI: 10.1159/000446958.

16. Final adult height in long-term growth hormone-treated achondroplasia patients / D. Harada, N. Namba, Y. Hanioka, K. Ueyama, N. Sakamoto, Y. Nakano, M. Izui, Y. Nagamatsu, H. Kashiwagi, M. Yamamuro, Y. Ishiura, A. Ogitani, Y. Seino // Eur. J. Pediatr. 2017. Vol. 176, No 7. P. 873-879. DOI: 10.1007/s00431-017-2923-y.

17. Ахондроплазия: руководство для врачей / под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. М.: Медицина, 2001. 352 с.

18. Оценка результатов удлинения нижних конечностей у пациентов с системными заболеваниями скелета, сопровождающимися патологически низким ростом / А.А. Щукин, А.М. Аранович, А.В. Попков, Д.А. Попков // Гений ортопедии. 2014. № 2. С. 44-51.

19. Менщикова Т.И., Аранович А.М. Удлинение голеней у больных ахондроплазией 6-9 лет как первый этап коррекции роста // Гений ортопедии. 2021. Т. 27, № 3. С. 366-371. DOI10.18019/1028-4427-2021-27-3-366-371.

20. Neutral endopeptidase-resistant C type natriuretic peptide variant represents a new therapeutic approach for treatment of fibroblast growth factor receptor 3-related dwarfism / D.J. Wendt, M. Dvorak-Ewell, S. Bullens, F. Lorget, S.M. Bell, J. Peng, S. Castillo, M. Aoyagi-Scharber, С.А. O'Neill, P. Krejci, W.R. Wilcox, D.L. Rimoin, S. Bunting // J. Pharmacol. Exp. Ther. 2015. Vol. 353, No 1. P. 132-149. DOI: 10.1124/jpet.114.218560.

21. Evaluation of the therapeutic potential of a CNP analog in a Fgfr3 mouse model recapitulating achondroplasia / F. Lorget, N. Kaci, J. Peng, C. Benoist-Lasselin, E. Mugniery, T. Oppeneer, D.J. Wendt, S.M. Bell, S. Bullens, S. Bunting, L.S. Tsuruda, С.А. O'Neill, F. Di Rocco, А. Munnich, L. Legeai-Mallet // Am. J. Hum. Genet. 2012. Vol. 91, No 6. P. 1108-1114. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.014.

22. C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia / R. Savarirayan, M. Irving, C.A. Bacino, B. Bostwick, J. Charrow, V. Cormier-Daire, K.H. Le Quan Sang, P. Dickson, P. Harmatz, J. Phillips, N. Owen, A. Cherukiri, K. Jayaram, G.S. Jeha, K. Larimore, M.L. Chan, A. Huntsman Labed, J. Day, J. Hoover-Fong // N. Engl. J. Med. 2019. Vol. 381, No 1. P. 25-35. DOI: 10.1056/NEJMoa1813446.

23. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial / R. Savarirayan, L. Tofts, M. Irving, W. Wilcox, C.A. Bacino, J. Hoover-Fong, R. Ullot Font, P. Harmatz, F. Rutsch, M.B. Bober, L.E. Polgreen, I. Ginebreda, K. Mohnike, J. Charrow, D. Hoernschemeyer, K. Ozono, Y. Alanay, P. Arundel, S. Kagami, N. Yasui, K.K. White, H.M. Saal, A. LeivaGea, F. Luna-González, H. Mochizuki, D. Basel, D.M. Porco, K. Jayaram, E. Fisheleva, A. Huntsman-Labed, J. Day // Lancet. 2020. Vol. 396, No 10252. P. 684-692. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)31541-5.


Рецензия

Для цитирования:


Попков Д.А., Нестерова Ю.В., Аранович А.М. Результаты исследования мнения родителей детей с ахондроплазией о роли возоритида в лечении заболевания. Гений ортопедии. 2021;27(4):487-492. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-487-492

For citation:


Popkov D.A., Nesterova J.V., Aranovich A.M. The results of the survey among the parents of patients with achondroplasia on the role of vosoritide therapy. Genij Ortopedii. 2021;27(4):487-492. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-487-492

Просмотров: 44


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1028-4427 (Print)
ISSN 2542-131X (Online)