Preview

Гений ортопедии

Расширенный поиск

Скелетно-мышечные аномалии у детей с мукополисахаридозами

https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449

Аннотация

Введение. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях при мукополисахаридозах (МПС) может приводить к развитию аномалий скелета (ДИЗОСТОЗ МУЛЬТИПЛЕКС) и нарушениям мягких тканей (нервная или мозговая компрессия, тугоподвижность суставов, тендосиновит). Приведен обзор ортопедических проблем, с которыми часто сталкиваются пациенты с МПС.

Материалы и методы. Операция может быть оправдана в разном возрасте и в зависимости от типа МПС. Описаны различные хирургические подходы и показания к ним.

Результаты. В статье раскрываются показания и методы решения ортопедических проблем у детей с МПС: стеноз позвоночного канала в шейном отделе, нестабильность шейного отдела позвоночника, кифоз, дисплазия и вывих бедра, genu valgum.

Заключение. У пациентов с мукополисахаридозами могут быть обнаружены различные аномалии опорно-двигательного аппарата. Неврологические нарушения часто наблюдаются вследствие стеноза или нестабильности в шейном отделе позвоночника и с точки зрения прогноза должны быть выявлены на ранней стадии с помощью регулярного проведения МРТ. Хорошо систематизированное лечение должно обеспечить благоприятные функциональные результаты и в дальнейшем поддерживать функциональные возможности и способность ходить. 

Об авторах

F. Müller
Service d’orthopédie et traumatologie infantile (Pr. P. Journeau), CHU de Nancy, Hôpital d’enfants de Brabois
Франция

Florence Müller,

Nancy



K. Alomar
Service d’orthopédie et traumatologie infantile (Pr. P. Journeau), CHU de Nancy, Hôpital d’enfants de Brabois

Khaled Alomar,

Nancy



P. Journeau
Service d’orthopédie et traumatologie infantile (Pr. P. Journeau), CHU de Nancy, Hôpital d’enfants de Brabois

Pierre Journeau,

Nancy



Список литературы

1. Khan S.A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M., Mason R.W., Giugliani R., Suzuki Y., Orii K.E., Orii T., Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol. Genet. Metab., 2017, vol. 121, no. 3, pp. 227-240. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016.

2. Borgo A., Cossio A., Gallone D., Vittoria F., Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital. J. Pediatr., 2018, vol. 44, no. Suppl. 2, pp. 123. DOI : 10.1186/s13052-018-0557-y.

3. Journeau P., Garin C., Polirsztok E., Jouve J.L. Atteintes osseuses des mucopolysaccaridoses [Bone dysplasia in mucopolysacchoridoses]. Arch. Pediatr., 2014, vol. 21, no. Suppl. 1, pp. S4-S13. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72253-5. (in French)

4. Oussoren E., Brands M.M., Ruijter G.J., der Ploeg A.T., Reuser A.J. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: relevance to therapeutic options. Biochim. Biophys. Acta, 2011, vol. 1812, no. 11, pp. 1542-1556. DOI: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.


Рецензия

Для цитирования:


Müller F., Alomar K., Journeau P. Скелетно-мышечные аномалии у детей с мукополисахаридозами. Гений ортопедии. 2021;27(4):446-449. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449

For citation:


Müller F., Alomar K., Journeau P. Musculoskeletal anomalies in children with Mucopolysaccaridoses. Genij Ortopedii. 2021;27(4):446-449. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449

Просмотров: 40


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1028-4427 (Print)
ISSN 2542-131X (Online)