Скелетно-мышечные аномалии у детей с мукополисахаридозами
https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449
Аннотация
Введение. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях при мукополисахаридозах (МПС) может приводить к развитию аномалий скелета (ДИЗОСТОЗ МУЛЬТИПЛЕКС) и нарушениям мягких тканей (нервная или мозговая компрессия, тугоподвижность суставов, тендосиновит). Приведен обзор ортопедических проблем, с которыми часто сталкиваются пациенты с МПС.
Материалы и методы. Операция может быть оправдана в разном возрасте и в зависимости от типа МПС. Описаны различные хирургические подходы и показания к ним.
Результаты. В статье раскрываются показания и методы решения ортопедических проблем у детей с МПС: стеноз позвоночного канала в шейном отделе, нестабильность шейного отдела позвоночника, кифоз, дисплазия и вывих бедра, genu valgum.
Заключение. У пациентов с мукополисахаридозами могут быть обнаружены различные аномалии опорно-двигательного аппарата. Неврологические нарушения часто наблюдаются вследствие стеноза или нестабильности в шейном отделе позвоночника и с точки зрения прогноза должны быть выявлены на ранней стадии с помощью регулярного проведения МРТ. Хорошо систематизированное лечение должно обеспечить благоприятные функциональные результаты и в дальнейшем поддерживать функциональные возможности и способность ходить.
Об авторах
F. MüllerФранция
Florence Müller,
Nancy
K. Alomar
Khaled Alomar,
Nancy
P. Journeau
Pierre Journeau,
Nancy
Список литературы
1. Khan S.A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M., Mason R.W., Giugliani R., Suzuki Y., Orii K.E., Orii T., Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol. Genet. Metab., 2017, vol. 121, no. 3, pp. 227-240. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016.
2. Borgo A., Cossio A., Gallone D., Vittoria F., Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital. J. Pediatr., 2018, vol. 44, no. Suppl. 2, pp. 123. DOI : 10.1186/s13052-018-0557-y.
3. Journeau P., Garin C., Polirsztok E., Jouve J.L. Atteintes osseuses des mucopolysaccaridoses [Bone dysplasia in mucopolysacchoridoses]. Arch. Pediatr., 2014, vol. 21, no. Suppl. 1, pp. S4-S13. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72253-5. (in French)
4. Oussoren E., Brands M.M., Ruijter G.J., der Ploeg A.T., Reuser A.J. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: relevance to therapeutic options. Biochim. Biophys. Acta, 2011, vol. 1812, no. 11, pp. 1542-1556. DOI: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.
Рецензия
Для цитирования:
Müller F., Alomar K., Journeau P. Скелетно-мышечные аномалии у детей с мукополисахаридозами. Гений ортопедии. 2021;27(4):446-449. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449
For citation:
Müller F., Alomar K., Journeau P. Musculoskeletal anomalies in children with Mucopolysaccaridoses. Genij Ortopedii. 2021;27(4):446-449. https://doi.org/10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449